险恶特质脉络膜白色素细胞增多(isolated choroidal melanocytosis)起初是由 Augsburger 等提出,患儿多表现为单眼脉络膜白色素细胞色素沉着水肿。昨日,美国阿拉巴马大学患房的 Lauren 等倾听了一例罕见的眼睛险恶特质脉络膜白色素细胞增多水肿,方面引述于 2016 年刊登在 Retinal Cases & Brief Reports 时代周刊。
患儿女特质,24 岁,非裔美国人,无主诉患征,既往无眼部疾患史。门诊安全检查找到眼睛后极部色素沉着。眼睛视力 20/30,眼压正常。无白癜风和上半身恶特质,不禁节正常,无葡萄膜哑和虹膜色素沉着,不考虑为 Waardenburg 综合征。
半边 8 点钟位置可见一处羽毛状楔形的白色素沉着水肿,左耳 3 点钟方向也可见一直径较小的白色素沉着水肿(三幅 1)。眼底 OCT 找到眼睛显著的脉络膜增生,脑干层无显著异常(三幅 2)。
三幅 1 为眼底照相:左耳 3 点钟(平面三幅)和半边 8 点钟(右三幅)可见脉络膜羽毛状楔形弥漫特质色素沉着水肿
三幅 2 为眼底 OCT 三幅像:眼睛脉络膜增生,脑干层正常
脉络膜白色素细胞增多水肿需考虑的检验患因包括:面部白变患或眼皮肤白变患,弥漫特质脉络膜白色素瘤,眼睛弥漫特质葡萄膜白色素细胞增生以及本文写到的险恶特质脉络膜白色素细胞增多。
由于患儿多无主诉患征,仅有通过门诊安全检查找到异常,在此之前文献引述的单眼险恶特质脉络膜白色素细胞增多患例较少,眼睛水肿仅有有 4 例,两例为拉丁美洲人,两例为白种人,均为 43~60 岁。本文引述的患儿为最年轻的非裔患儿。未来还需要格外多的癌症和的组织患理学研究进一步了解该患的发生发展,以及究竟会增加葡萄膜白色素瘤的风险。
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